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Linea 1. Area delle Scienze Neurologiche, Neuropsicologiche e Riabilitative dello Sviluppo

La linea affronta alcune tematiche di ricerca nell'ambito della diagnosi e della terapia di disabilità dello sviluppo, motorie e cognitive, di grande rilevanza clinica e medico-sociale, attraverso la messa a punto di protocolli diagnostico-terapeutici innovativi, anche tenendo conto delle più recenti scoperte delle neuroscienze di base.


Obiettivi triennali: la linea si propone di proseguire le progettualità più rilevanti iniziate nel precedente triennio, ampliando ed approfondendone alcuni ambiti tra i quali: L'intervento precoce nelle encefalopatie congenite di origine genetica e vascolare. La ricerca di base ha fornito informazioni preziose sulla plasticità del SNC nel primo sviluppo, sui meccanismi molecolari che la sottendono, sul ruolo dell'epigenetica nello sviluppo normale e nelle patologie. In questo settore la ricerca della linea includerà progetti di intervento precoce in particolare nello stroke neonatale, nelle encefalopatie tipiche del neonato pretermine, in alcuni disturbi genetici più frequenti e rilevanti. Guidati dai risultati ottenuti dai trattamenti in modelli animali di malattia verranno iniziati trials innovativi di intervento precoce. La caratterizzazione neuropatologica e neuropsicologica di alcuni quadri di malattie neuromuscolari ad esordio in età evolutiva. Proseguendo ricerche già iniziate nel precedente triennio si intende mettere a punto tecniche innovative per la caratterizzazione del danno muscolare, in sinergia con il laboratorio RM e la linea 5 di neuroimaging dell'IRCCS, anche con l'apporto delle tecnologie sviluppate a campo ultra-alto. Un altro ambito riguarderà lo studio delle problematiche neuropsicologiche indotte dal difetto genetico di alcune malattie, e le linee più efficaci di trattamento. I disturbi del linguaggio orale e scritto del bambino. Verranno proseguiti gli studi in corso su continuità e discontinuità tra questi due tipi di disturbi predittori e indicazioni di trattamento e verrà iniziato uno studio clinico, genetico e di imaging nelle disprassie verbali. Home rehabilitation in alcuni disturbi dello sviluppo. La ricerca indica l'importanza del trattamento intensivo per prevenire o ridurre le disabilità indotte da danni genetici o acquisiti precocemente nello sviluppo. Aspetti pratici ed economici rendono indispensabile la messa a punto di protocolli di trattamento domiciliare, condotti dal paziente stesso o dai familiari, che offrano però garanzie di scientifica, sicurezza, efficacia, monitoraggio da parte degli specialisti (teleriabilitazione). I ricercatori della linea proseguiranno alcuni progetti e ne implementeranno nuovi per la messa a punto e la validazione nei risultati dell'uso di tecnologie e software riabilitativi per trattamenti a domicilio, intensivi, di disturbi cognitivi, motori e percettivi dello sviluppo. Indicatori di risultato: Pubblicazioni su riviste indicizzate, abstract a congressi internazionali, relazioni ad invito, partecipazioni a progetti europei e di altri enti finanziatori, numero dei sperimentazioni terapeutiche e riabilitative iniziate e n. pazienti arruolati.

PROGETTI IN CORSO

Markers clinici e correlati genetici e neuroradiologici della disprassia verbale di sviluppo

La disprassia verbale (Childhood Apraxia of Speech, CAS per la letteratura anglosassone) è un disordine complesso dell'articolazione dei suoni del linguaggio in cui la precisione e la sistematicità nella produzioni verbali sono compromesse in assenza di deficit neuromuscolari (American Speech - Language and Hearing Association, 2007). Si tratta di una condizione relativamente rara inquadrabile nel capitolo più generale dei disturbi specifici del linguaggio, il cui core deficit è costituito da un disordine nella programmazione dei movimenti coinvolti nella produzione verbale di cui si discute l'origine prevalentemente motoria o linguistica. Il disordine implica una compromissione importante dello sviluppo del linguaggio che interessa anche l'acquisizione delle abilità scolastiche. Il recupero molto lento e spesso incompleto; i bambini più gravi possono non sviluppare il linguaggio verbale.Le prime descrizioni risalgono a circa 100 anni fa, ma solo recentemente si è assistito a un rinnovato interesse per questa patologia da parte di ricercatori nell'ambito delle neuroscienze dello sviluppo. Questo è motivato sia dall'esigenza di una migliore definizione delle caratteristiche cliniche del disturbo, in termini di "core deficit"e di diagnosi differenziale, sia dalla scoperta di alcune associazioni tra la disprassia verbale e anomalie a carico di alcuni geni (tra cui il FOXP2) che apre nuove prospettive d'indagine eziopatogenetica. Anche lo studio dei correlati neuro anatomici può fornire ulteriori dati verso la comprensione del disturbo, come recentemente sottolineato da Liégeois e Morgan 2012 che riportano che negli ultimi 13 anni sono stati descritti solo 45 casi di bambini disprassici verbali in cui era stata effettuata una Risonanza Magnetica Cerebrale.

La risonanza magnetica e le sue applicazioni encefalo e muscolo nelle malattie neuromuscolari in età evolutiva

Le malattie neuromuscolari (MNM) rappresentano un gruppo di disordini rari ed eterogenei sia clinicamente che geneticamente dove è evidente una frequente sovrapposizione di fenotipi tra entità nosologiche differenti. Questo dato implica una diagnosi differenziale complessa e non sempre rende prevedibile l'outcome di malattia. Nell'ultimo decennio la Risonanza Magnetica (RM) muscolare ha mostrato una crescente evidenza come valido strumento aggiuntivo alla diagnostica delle MNM e molti studi hanno ormai dimostrato la presenza di pattern di RM muscolo identificativi di malattie specifiche geneticamente definite e la possibilità di definire nuovi pattern associati a quadri geneticamente differenti. L'applicazione della spettroscopia protonica alla RM (MRS), sembra inoltre apportare un ulteriore contributo suggerendo specifiche alterazioni biochimiche del tessuto e consentendo lo studio del metabolismo e la funzione muscolare in maniera non invasiva. La RM 7T (Ultra-high field magnetic resonance, UHF-MR) recentemente in uso nel nostro Istituto, consentirà di rivalutare la morfologia e la funzione del tessuto muscolare nel tentativo di ottenere dati più sensibili e specifici, in particolare capaci di identificare il precoce danno neuromuscolare. Gli studi di neuroimaging encefalico morfostrutturale e funzionale (fMRI) potranno consentire, inoltre, rispettivamente, il riconoscimento di specifiche forme di distrofia muscolare congenita con interessamento anche centrale e l'analisi dei processi cognitivo-linguistici nella distrofia muscolare di Duchenne (DMD) che si associa ad una più elevata frequenza di problemi cognitivi, disabilità verbali e difficoltà di apprendimento scolastico.

Nuovi modelli di intervento precoce nel neonato a rischio neurologico

Obiettivo generale di questo progetto è quello di sviluppare nuovi modelli di intervento terapeutico in due popolazioni specifiche di neonati a rischio, i) i soggetti pretermine di alto grado e ii) i neonati con lesioni asimmetriche. In un campione di neonati pretermine determineremo l'effetto di un intervento precoce basato sul massaggio infantile. Confronteremo gli effetti del massaggio con quelli della care standard a livello cerebrale attraverso l'esecuzione di EEG ad altadensità e RM encefalo. In un campione di neonati con lesione cerebrale focale, a rischio di emiplegia, determineremo gli effetti di un intervento precocebasato sull'osservazione dell'azione, come stimolo per attivare la corteccia motoria lesa (ipotesi dell'ambliopia del sistema corticospinale).

Il progetto avrà una durata di 3 anni e prevederà le seguenti fasi: Fase 1 Reclutamento delle popolazioni di pretermine e di soggetti con lesione cerebrale unilaterale. Fase 2 Randomizzazione ed effettuazione dei rispettivi interventi. Fase 3 Determinazione degli effetti a breve termine. Fase 4 Determinazione degli effetti a lungo termine.

 

Learning Out of the Lab: Riabilitazione home-based dei processi cognitivi

Le malattie neuromuscolari (MNM) rappresentano un gruppo di disordini rari ed eterogenei sia clinicamente chegeneticamente dove è evidente una frequente sovrapposizione di fenotipi tra entità nosologiche differenti. Questo dato implicauna diagnosi differenziale complessa e non sempre rende prevedibile l'outcome di malattia. Nell'ultimo decennio la Risonanza Magnetica (RM) muscolare ha mostrato una crescente evidenza come valido strumento aggiuntivo alla diagnostica delle MNM e molti studi hanno ormai dimostrato la presenza di pattern di RM muscolo identificativi di malattie specifiche geneticamente definite e la possibilità di definire nuovi pattern associati a quadri geneticamente differenti. L'applicazione della spettroscopia protonica alla RM (MRS), sembra inoltre apportare un ulteriore contributo suggerendo specifiche alterazioni biochimiche del tessuto e consentendo lo studio del metabolismo e la funzione muscolare in maniera non invasiva. La RM 7T (Ultra-high field magnetic resonance, UHF-MR) recentemente in uso nel nostro Istituto, consentirà di rivalutare la morfologia e la funzione del tessuto muscolare nel tentativo di ottenere dati più sensibili e specifici, in particolare capaci di identificare il precoce danno neuromuscolare. Gli studi di neuroimaging encefalico morfostrutturale e funzionale (fMRI) potranno consentire, inoltre, rispettivamente, il riconoscimento di specifiche forme di distrofia muscolare congenita con interessamento anche centrale e l'analisi dei processi cognitivo-linguistici nella distrofia muscolare di Duchenne (DMD) che si associa ad una più elevata frequenza di problemi cognitivi, disabilità verbali e difficoltà di apprendimento scolastico.

Ultime notizie
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17/07/2019 Al via oggi alla Summers School dedicata alla ricerca nell’ambito della riabilitazione infantile: oltre 30 studenti provenienti da tutta Europa per 5 giorni con i maggiori esperti internazionali al corso di ricerca dell’Università di Pisa con il sostegno Pisa, 15 luglio 2019 - “Evidence based medicine and research in rehabilitation of childhood disability”, è il titolo della Summer School promossa e coordinata dal prof Giovanni Cioni, Professore di neurologia infantile e psichiatria dell’Ateneo Pisano, Presidente dell'EACD e Direttore scientifico dell’IRCCS Fondazione Stella Maris, che oggi alle ore 9 ha preso avvio al Centro Congressi Le Benedettine di Pisa nell’ambito delle Summer School che l’Università di Pisa promuove in diversi campi, quali ad esempio le materie umanistiche, l’ingegneria, la matematica, le scienze e altri ancora. Ad aprire l’evento è stato il Professor Paolo Mancarella, Rettore dell'Università di Pisa,che ha portato i saluti ai partecipanti, sottolineando l’importanza di questo percorso formativo nell’ambito di un settore rilevante delle neuroscienze.
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