Grande interesse e partecipazione per il nuovo studio scientifico sulla Disprassia Verbale Evolutiva (DVE)

Successo di partecipazione e tanto interesse per “Update sulla Disprassia Verbale Evolutiva: dalle basi teoriche e scientifiche alla pratica clinica”, il convegno promosso dall’IRCCS Fondazione Stella Maris, che nelle giornate di venerdì 13 e sabato 14 gennaio si è tenuto a Pisa presso l’Hotel Galilei. Durante il meeting i ricercatori, tra i più autorevoli specialisti internazionali, hanno presentato i risultati del progetto di ricerca finalizzata “Childhood apraxia of speech: neurobiological and behavioural markers and experience-dependent changes of neural connectivity induced by treatment”. Nel corso dell’appuntamento medico scientifico è emerso come l’identificazione delle caratteristiche cliniche e una migliore comprensione dei meccanismi neurobiologici alla base della DVE siano fondamentali per la diagnosi precoce e l’avvio tempestivo di un trattamento appropriato.

La Disprassia Verbale Evolutiva

La Disprassia Verbale Evolutiva (DVE, in inglese Childhood Apraxia of Speech – CAS)  è un disordine congenito del neurosviluppo che interessa la programmazione, la pianificazione e il controllo dei movimenti necessari per produrre sillabe, parole e frasi. La precisione e la sistematicità dei movimenti nella produzione articolatoria risultano alterati in assenza di deficit neuromuscolari. La DVE è quindi un sottotipo di disordine motorio dello speech, che si manifesta come un disordine fono-articolatorio, spesso grave, persistente e resistente al trattamento.

Il convegno

Il convegno si è proposto di diffondere ad un largo pubblico di operatori che lavorano nel settore della neuropsichiatria infantile (neuropsichiatri, logopedisti, psicologi) e alle famiglie di bambini con Disprassia Verbale Evolutiva le più recenti conoscenze in questo settore, in particolare quelle acquisite anche grazie alla ricerca finanziata da Ministero della Salute e dalla Regione Toscana, di cui l’IRCCS Fondazione Stella Maris è stata capofila con la dott.ssa Anna Chilosi come responsabile scientifico.

“La pronta risposta dei partecipanti con sold-out delle iscrizioni al convegno dopo un mese dalla presentazione, ha chiaramente messo in luce il bisogno di nuove conoscenze in questo campo – ha commentato la dr.ssa Anna Chilosi – Infatti, data anche la carenza di protocolli di valutazione mirati, assenti per l’italiano fino alla presente ricerca e la ridotta conoscenza di precisi criteri di diagnosi e sottotipizzazione differenziale, la disprassia verbale è spesso non diagnosticata correttamente. L’eziologia ed i correlati neurobiologici della DVE permangono tuttora poco definiti”. 

Il progetto di ricerca

Questa ricerca scientifica è nata dalla necessità di stabilire criteri diagnostici, di elaborare protocolli di valutazione specifici per bambini italiani, di definire le caratteristiche dello speech e del linguaggio e di indagare le cause della DVE, sia per quanto riguarda i correlati neuroradiologici, sia quelli genetici, nonché di individuare alcuni fattori prognostici e stabilire quale terapia può aiutare questi bambini sulla base di evidenze scientifiche. La ricerca sui marker neurobiologici della DVE richiede studi sistematici su ampie casistiche, selezionate in base a criteri diagnostici precisi ed omogenei. 

Il progetto ha avuto durata di 4 anni. Hanno partecipato a questo studio più di 80 famiglie che hanno aderito allo studio con grande disponibilità, accettando che i dati clinici raccolti fossero utilizzati in forma anonima alla costruzione del database che ha permesso l’analisi dei risultati.

L’identificazione delle caratteristiche cliniche e una migliore comprensione dei meccanismi neurobiologici alla base della DVE possono essere utili per la diagnosi precoce e l’avvio tempestivo di un trattamento appropriato.

Allo studio hanno collaborato i laboratori di Neurolinguistica e Neuropsicologia dello Sviluppo, di Fisica Medica e Risonanza Magnetica e di Medicina Molecolare, Neurogenetica e Malattie Neuromuscolari dell’Istituto Scientifico Stella Maris con il laboratorio di Biologia Molecolare e Cellulare dell’Ospedale Pediatrico Meyer di Firenze. L’equipe multidisciplinare che ha lavorato sul progetto include più di venti persone tra medici neuropsichiatri infantili, genetisti e neuroradiologi, logopedisti, psicologi, fisici e biologi molecolari. 

Alcuni tra i ricercatori coinvolti nel progetto sono intervenuti al convegno per presentare i dati della ricerca e si è svolta la lezione magistrale della Prof.ssa Angela Morgan (Università di Sidney), che è tra i maggiori esperti mondiali sui correlati neurobiologici della DVE.  Ma c’è di più, importantissimo è stato il coinvolgimento delle famiglie dei bambini con questo disturbo. Un convegno molto apprezzato, che ha segnato un progresso nella conoscenza della DVE.