Creati’n’Associazione ha organizzato il Primo Workshop Italiano sulle Malattie da Creatina all’IRCCS Stella Maris

Creati’n’Associazione ha organizzato, in collaborazione con l’IRCCS Fondazione Stella Maris di Pisa, il Primo Workshop Italiano sulle Malattie da Carenza di Creatina, della durata di una mattina, svolto in data 4 ottobre 2025 presso l’auditorium della Fondazione Stella Maris, con sede in Calambrone.

L’evento

Ha avuto come obiettivo il coinvolgimento delle famiglie affette insieme a medici e ricercatori coinvolti nella presa in carico della patologia e nella ricerca di una potenziale cura. Tra i relatori, oltre agli interventi dei sanitari e dei ricercatori di Pisa coordinati dalla Professoressa Roberta Battini, segnaliamo la presenza di centri esterni in particolare il professor Vincenzo Leuzzi dell’Università La Sapienza di Roma, considerato il primo medico in Italia ad aver diffuso la conoscenza e lo studio delle patologie legate al deficit di creatina, e il professor Enrico Millo del Dipartimento di Chimica dell’Università di Genova, coinvolto nella ricerca di una potenziale terapia sostitutiva.

Fra gli invitati

Sono state invitate inoltre a partecipare in presenza le famiglie di bambini e ragazzi affetti dalle patologie rappresentate dall’associazione (GAMT, AGAT e CTD), sia socie di Creati’n’associazione APS sia non associate ma seguite ed invitate dall’IRCCS Stella Maris, quale preziosa occasione di incontro e confronto.

L’evento ha coinvolto circa partecipanti in presenza (tra famiglie, ricercatori, medici, medici in formazione specialistica, chimici) e circa 15 partecipanti collegati tramite piattaforma online fornita per chi, in considerazione di distanza o motivi familiari, non ha potuto essere fisicamente presente.

L’evento è stato organizzato grazie anche al contributo del Forum Toscano delle Malattie Rare, a cui l’associazione è iscritta e con il quale ha in comune gli obiettivi di sensibilizzazione della popolazione riguardo alle malattie rare e di condivisione delle esperienze di vita quotidiana delle persone affette e dei loro caregiver; è stato ottenuto inoltre il patrocinio di Fondazione Telethon e dell’Osservatorio Malattie Rare.

Il Workshop

Ha rappresentato un primo momento di incontro scientifico per riunire le famiglie e gli specialisti e fare luce sulle basi patogenetiche, le caratteristiche cliniche e le soluzioni terapeutiche ad oggi disponibili per le tre patologie da deficit di creatina. Siamo fiduciosi che questo sia solo la prima di numerose future occasioni di aggregazione e aggiornamento scientifico sul tema, nel contesto di una rete sempre più solida e diffusa sul territorio nazionale e, auspicabilmente, anche internazionale.

L’Associazione Italiana Deficit di Creatina Creati’n’associazione APS è nata nel 2024 per riunire le famiglie dei soggetti affetti da un gruppo di patologie rare di origine genetica che colpiscono il metabolismo della creatina. La sede dell’Associazione è localizzata ad Arezzo, residenza di una delle famiglie fondatrici. A causa della rarità della patologia le famiglie coinvolte in Italia, ad oggi, sono poche e geograficamente distanti tra loro. Pur essendo presenti diversi centri ospedalieri universitari interessati allo studio della patologia, nel recente passato non sono stati organizzati eventi scientifici dedicati.

L’IRCCS Fondazione Stella Maris ha esperienza pluriennale nella diagnosi e presa in carico dei soggetti con deficit di creatina cerebrale, configurandosi come il Centro di Riferimento Italiano per la patologia in quanto primo a diagnosticare il secondo errore di sintesi della creatina (Deficit di AGAT) attraverso lo studio, dal laboratorio alla clinica, dei biomarcatori su fluidi biologici.