U.O Complessa di Neuropsichiatria Infantile 1-B

Area delle encefalopatie neurometaboliche-neurodegenerative, sindromi epilettiche e patologie neurologiche genetiche rare

Responsabile: Prof.ssa Roberta Battini

Contatti

 

Luisa Maluccelli (Infermiera)

L’AREA B si occupa di patologie genetiche rare con particolare attenzione alle malattie neuromuscolari e neurodegenerative dell’età evolutiva, così come dei disturbi del movimento primari e secondari, delle patologie malformative e progressive del cervelletto e di altri disordini complessi dello sviluppo con disabilità intellettiva.

Le competenze cliniche maturate negli anni e la crescente collaborazione con i laboratori di risonanza magnetica e di medicina molecolare presenti nell’IRCCS consentono al team  di discutere diagnosi anche di patologie rare affrontandone le problematiche terapeutiche e riabilitative oltre che di counseling con la famiglia.

Staff

Nome Cognome Ruolo
Guja Astrea Neuropsichiatra infantile
Giada Sgherri Fisiatra
Silvia Perazza Fisiatra
Paola Brovedani Psicologo
Paola Cristofani Psicologo
Silvia Frosini Terapista neuromotorio TNPEE
Federica D’Acunto Terapista neuromotorio TNPEE
Roberta Di Pietro Terapista neuromotorio TNPEE
Lorena Cittadoni Logopedista
Elena Moretti Logopedista
Barbara Cerri Logopedista
Giulia Purpura Consulente funzionalità visiva TNPEE
Filippo Santorelli Consulente Neurogenetica
Ivana Ricca Consulente genetica

Patologie

  • Epilessia ed encefalopatie epilettiche
  • Malattie neuromuscolari
  • Malattie neurometaboliche-neurodegenerative
  • Sindromi atassiche
  • Disturbi del movimento primari e secondari
  • Malattie Rare e Disabilità genetiche complesse

Prestazioni

  • Ricoveri diagnostici e riabilitativi
  • Ambulatori dedicati per malattie neuromuscolari e malattie genetiche rare

Attività di ricerca

Trial Angelini 2018 (Trazodone)
Eudract number 2018-001166-42
Codice protocollo: 152PO17433
A multi-centre, randomised, parallel-group, single-blind Phase II trial to evaluate the pharmacokinetics and PKPD relationship of trazodone after single and repeated oral doses in children from 2 to ≤17 years of age, suffering from insomnia, with autism, intellectual disability or attention deficit hyperactivity disorder (ADHD)

 

Trial Teva Pharma
Eudract number -003742-17
Codice Protocollo: TV50717-CNS-30080
Studio randomizzato, in doppio cieco, controllato verso placebo su TEV-50717 (deutetrabenazina) per il trattamento della discinesia nella paralisi cerebrale di bambini e adolescenti.

 

1) Montioli, R., Battini, R., Paiardini, A., Tolve, M., Bertoldi, M., Carducci, C., Leuzzi, V., Borri Voltattorni, C. A novel compound heterozygous genotype associated with aromatic amino acid decarboxylase deficiency: Clinical aspects and biochemical studies (2019) Molecular Genetics and Metabolism, 127 (2), pp. 132-137.

2) Lucibello, S., Verdolotti, T., Giordano, F.M., Lapenta, L., Infante, A., Piludu, F., Tartaglione, T., Chieffo, D., Colosimo, C., Mercuri, E., Battini, R. Brain morphometry of preschool age children affected by autism spectrum disorder: Correlation with clinical findings (2019) Clinical Anatomy, 32 (1), pp. 143-150.

3) Bauer, C.K., Calligari, P., Radio, F.C., Caputo, V., Dentici, M.L., Falah, N., High, F., Pantaleoni, F., Barresi, S., Ciolfi, A., Pizzi, S., Bruselles, A., Person, R., Richards, S., Cho, M.T., Claps Sepulveda, D.J., Pro, S., Battini, R., Zampino, G., Digilio, M.C., Bocchinfuso, G., Dallapiccola, B., Stella, L., Tartaglia, M. Mutations in KCNK4 that Affect Gating Cause a Recognizable Neurodevelopmental Syndrome. (2018) American Journal of Human Genetics, 103 (4), pp. 621-630. Cited 3 times.

4) Alessandrì, M.G., Milone, R., Casalini, C., Nesti, C., Cioni, G., Battini, R. Four years follow up of ACY1 deficient patient and pedigree study (2018) Brain and Development, 40 (7), pp. 570-575.
5) Catania, A., Battini, R., Pippucci, T., Pasquariello, R., Chiapparini, M.L., Seri, M., Garavaglia, B., Zorzi, G., Nardocci, N., Ghezzi, D., Tiranti, V. R106C TFG variant causes infantile neuroaxonal dystrophy “plus” syndrome (2018) Neurogenetics, 19 (3), pp. 179-187. Cited 2 times.

Collaborazioni

ITALIA

  • IRCCS Fondazione Policlinico Gemelli;
  • Università La Sapienza, Roma;
  • IRCCS Mondino, Pavia, Neuropsichiatria Infantile e Dipartimento di Medicina Molecolare, Università di Pavia;
  • Laboratorio di Neurogenetica, IRCCS Santa Lucia;
  • IRCCS Istituto Neurologico C. Besta;
  • IRCCS OpBG, e Dipartimento di Neurologia e Laboratorio di Neurogenetica Roma

 

INTERNAZIONALI

  • International Joubert Syndrome Related Disorders (JSRD)/CBCD Study Group and of Ponto Cerebellar Hypoplasia (PCH) Consortium;
  • H-ABC Research Group (hypomielination leucodystrophy, Coordinator prof. M. Van de Knaap, Amsterdam);
  • Trinity College Dublin (Rett Disorders);
  • Manchester Centre for Genomic Medicine, University of Manchester for the study of Aicardi Goutierez Syndrome (prof. Y. Crow)