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SUMMARY:Simposio Internazionale sui Disordini KIF1A: stato dell'arte e prospettive future
DESCRIPTION:AUDITORIUM IRCCS Fondazione Stella Maris \n2-3 Ottobre 2026 \nDESCRIZIONE DEL CONVEGNO \nIl simposio internazionale in questione è dedicato ai disordini correlati a KIF1A (KIF1A-Associated Neurological Disorder\, KAND)\, un gruppo eterogeneo di patologie neurogenetiche rare caratterizzate da un ampio spettro clinico comprendente paraparesi spastica ereditaria\, neuropatia periferica\, atassia\, epilessia\, disturbi del neurosviluppo\, deficit cognitivi e alterazioni neuro-oftalmologiche. L’evento fornirà un aggiornamento sul ruolo biologico di KIF1A nei processi di trasporto assonale e sviluppo neuronale\, sulle basi molecolari e genetiche della malattia e sulle più recenti metodologie diagnostiche genomiche. Verranno approfonditi gli aspetti clinici\, neuroradiologici\, neuropsicologici e oftalmologici dei disordini KIF1A-correlati\, con particolare attenzione alla caratterizzazione fenotipica e alla variabilità dell’espressione clinica nelle diverse fasce d’età. Saranno inoltre presentate le più recenti evidenze relative agli approcci terapeutici emergenti\, incluse le strategie basate su oligonucleotidi antisenso (ASO)\, nonché i percorsi multidisciplinari di valutazione\, riabilitazione e supporto alle famiglie. Il simposio promuove l’integrazione tra ricerca di base\, ricerca traslazionale e pratica clinica\, favorendo il confronto tra esperti nazionali e internazionali impegnati nello studio e nella presa in carico dei pazienti affetti da disordini KIF1A-correlati. \nISCRIZIONI\nPer iscriversi è necessario compilare la scheda di registrazione online sul sito\nhttps://forms.gle/zucyZWuyye4DaAdA9 \nQuota di iscrizione:\nLa quota di iscrizione è gratuita\n \n\nECM\nL’evento è in fase di accreditamento ECM per le seguenti categorie: Medici\, Psicologi\, Biologi\, Infermieri\, Infermieri pediatrici\, Assistenti sanitari\, Logopedisti\, Fisioterapisti\, TNPEE \n\n\nPROGRAMMA
URL:https://www.fsm.unipi.it/event/simposio-internazionale-sui-disordini-kif1a-stato-dellarte-e-prospettive-future/
LOCATION:Auditorium IRCCS Fondazione Stella Maris\, Viale del Tirreno 341/A/B/C Calambrone\, Pisa\, Pisa\, 56128\, Italia
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SUMMARY:ESDM - Workshop introduttivo 30 Ottobre 2026 - FAD
DESCRIPTION:FAD sincrona \nPiattaforma ZOOM \n  \nDocente \nProf.ssa Costanza Colombi \n  \nSegreteria \nsig. Antonio Paci \nantonio.paci@fsm.unipi.it \n  \nECM \nL’evento ha ricevuto 7 crediti ECM per le seguenti categorie che svolgono la propria professione nei confini della Regione Toscana: Medici\, Psicologi\, Fisici\, Logopedisti\, Tecnici della Riabilitazione Psichiatrica\, TNPEE\, Educatori professionali\, Infermieri\, Terapisti occupazionali\, Fisioterapisti \n  \nIscrizioni \nWorkshop introduttivo 30 Ottobre 2026 \nDestinatari: Il corso introduttivo è rivolto a tutti coloro che sono interessati a conoscere il framework\, curriculum e l’insegnamento dei principi teorici ed empirici dell’ESDM\, dunque è aperto a professionisti\, studenti\, genitori\, operatori sanitari\, ecc. \nL’iscrizione al Workshop introduttivo deve essere eseguita online sul sito:\nhttps://forms.gle/Rrk3qYZFvVQM8Qww9 \nLa quota di iscrizione è di 150 euro \nNumero massimo di partecipanti: 120 \n  \nProgramma ESDM introduttivo
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