Accettazione

L’orario di apertura rimane invariato per tutta la settimana, ad eccezione di venerdì, giorno in cui il servizio sarà sospeso a partire dalle ore 14:00.

Si pregano gli utenti che avessero programmato visite ambulatoriali sono invitati a servirsi del
servizio di accettazione negli orari di apertura.

CUP Il servizio sarà attivo:

• Martedì: dalle ore 09:00 alle ore 11:00;
• Giovedì: dalle ore 09:00 alle ore 11:00;
• Venerdì: dalle ore 09:00 alle ore 11:00.

Nella giornata di mercoledì il servizio sarà sospeso.

CUP Intramoenia

Il servizio sarà sospeso nelle giornate di martedì, mercoledì e giovedì.

L’attività riprenderà venerdì dalle ore 12:00 alle ore 13:00.

 ARCHIVIO: il servizio rimane sospeso per tutta la settimana

I bambini con disturbo dello spettro autistico mostrano spesso percorsi di sviluppo molto diversi tra loro. Alcuni fanno progressi significativi nel tempo, mentre altri incontrano maggiori difficoltà. Questa grande variabilità è ancora poco prevedibile: né le caratteristiche cliniche iniziali né il tipo o l’intensità degli interventi precoci riescono, da sole, a spiegare completamente come sarà la traiettoria di sviluppo di ciascun bambino.

Un nuovo progetto di ricerca finanziato con 450.000€ dal bando competitivo “Ricerca finalizzata” del Ministero della Salute si propone di fare luce su questo aspetto, cercando di capire meglio quali fattori influenzano lo sviluppo dei bambini con autismo in età prescolare. In particolare, lo studio si concentra sul possibile ruolo delle caratteristiche neuroanatomiche precoci, cioè delle differenze nella struttura del cervello, che potrebbero contribuire a spiegare i diversi esiti nel tempo. Le immagini cerebrali ottenute con risonanza magnetica saranno integrate con informazioni cliniche dettagliate sul comportamento, il livello di sviluppo e il funzionamento adattivo del bambino. Combinando le informazioni cliniche con quelle ottenute dalla risonanza magnetica, i ricercatori sperano di identificare dei “marcatori predittivi”, cioè indicatori precoci in grado di suggerire quale sarà il percorso evolutivo di ciascun bambino.

Il progetto sarà condotto su una estesa casistica di pazienti provenienti da tutta Italia e vedrà la sinergia di tre importanti istituti di ricerca italiani: l’IRCCS Fondazione Stella Maris di Pisa, l’IRCCS E. Medea Associazione La Nostra Famiglia di Lecco e la Scuola IMT Alti Studi Lucca.

Lo studio potrà avvalersi di un team multidisciplinare composto da neuropsichiatri infantili, psicologi, neuroscienziati e fisici dei tre Istituti, quali la Prof.ssa Sara Calderoni (PI del progetto), la Dott.ssa Laura Biagi (coPI) e il Dott. Fabio Apicella rispettivamente del Laboratorio di Fisica Medica e Risonanza Magnetica e dell’UOC Psichiatria dello Sviluppo, con il Dott. Alessandro Crippa del Laboratorio di Psicopatologia dello Sviluppo dell’IRCCS E. Medea e il Dott. Marco Pagani della Scuola IMT Alti Studi Lucca.

L’obiettivo finale è migliorare la capacità di prevedere gli esiti dello sviluppo nei bambini con autismo, rendendo possibile una presa in carico sempre più personalizzata. Prima di raggiungere tale risultato, i dati dovranno essere analizzati, validati e replicati in forma aggregata. Queste condizioni riguardano più del 2% della popolazione generale ed hanno un notevole impatto sia nella vita familiare e sociale, sia nella gestione clinico-assistenziale. In futuro, integrare valutazioni cliniche e dati neurobiologici potrebbe aiutare medici, psicologi e terapisti a scegliere interventi più mirati ed efficaci fin dalle prime fasi della vita.

Questo progetto è uno dei quattro presentati dall’IRCCS Fondazione Stella Maris finanziati dal Ministero della Salute all’interno del Bando Ricerca Finalizzata 2024.

L’evento nasce con l’obiettivo di unire sport, beneficenza e networking, coinvolgendo aziende partner, ospiti e grandi protagonisti del calcio italiano per raccogliere fondi a favore del nuovo ospedale Stella Maris che sta nascendo a Cisanello.

Si comincia sabato 30 maggio, al Centro Padel San Miniato: qui si sfideranno, in un torneo misto molto speciale, ex campioni di calcio di Serie A e tanti partner dell’iniziativa. La giornata si concluderà con una Cena di Gala presso La Loggia dei Medici, durante la quale si terranno un’asta benefica e una lotteria solidale i cui proventi verranno devoluti alla Stella Maris.

Ma non finisce qui: l’indomani, domenica 31 maggio, la giornata sarà ancora all’insegna dello spettacolo sportivo con il Torneo dei Campioni, in cui gli ex calciatori professionisti si sfideranno tra loro presso il Centro Padel San Miniato.

L’evento sarà aperto al pubblico, offrendo l’opportunità agli ospiti e ai partner di assistere alle partite. Nel pomeriggio si disputeranno le finali, seguite dalle premiazioni e dai ringraziamenti.

Info e aggiornamenti su www.facebook.com/usforyou.events

Un traguardo significativo che vede l’Italia protagonista grazie al coinvolgimento di alcuni dei principali centri clinici specializzati e alla costante partecipazione delle famiglie e della comunità scientifica.

Per informare e accompagnare le famiglie in questo delicato percorso, OR.S.A. ha organizzato un incontro nazionale informativo che si terrà il 23 maggio 2026 alle ore 10 all’Auditorium dell’IRCCS Stella Maris di Pisa, in Viale del Tirreno 341 A/B/C, Calambrone.

L’iniziativa rappresenta un’importante occasione di confronto diretto con medici e ricercatori coinvolti nello studio clinico, durante la quale saranno illustrati i dettagli del trial, le modalità di partecipazione e gli aspetti scientifici della sperimentazione.

I centri italiani coinvolti nel trial sono:

• Istituto Neurologico Carlo Besta, con il dottor Stefano D’Arrigo;
• IRCCS Stella Maris, con la dottoressa Roberta Battini;
• IRCCS Eugenio Medea, con il dottor Alberto Danieli;
• Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, con il dottor Nicola Pietrafusa.

“La ricerca non si ferma, e noi camminiamo insieme ad essa”: è questo il messaggio con cui OR.S.A. invita le famiglie a partecipare numerose all’incontro di Pisa, sottolineando l’importanza di una corretta informazione e del dialogo diretto con gli specialisti per affrontare in modo consapevole una scelta così importante per il futuro dei propri cari.

Per maggiori informazioni è possibile consultare il sito ufficiale di OR.S.A. – Organizzazione Sindrome di Angelman oppure contattare l’associazione all’indirizzo email orsa@sindromediangelman.org.

Pisa – Sono quattro i progetti di ricerca presentati dall’IRCCS Fondazione Stella Maris finanziati dal Ministero della Salute all’interno del Bando Ricerca Finalizzata 2024. Un risultato importante, che consentirà di sviluppare quattro importanti filoni di ricerca su disturbi del neurosviluppo. I progetti  finanziati hanno come focus patologie – come l’autismo e l’epilessia – purtroppo sempre più diffuse e gravi per i bambini e gli adolescenti che ne sono affetti e per le loro famiglie, e permetteranno, com’è nella natura dell’istituto di ricerca del Calambrone, di trasferire i risultati della ricerca direttamente al paziente, con le positive ricadute in termini diagnostici, terapeutici ed assistenziali.

I 4 progetti:

Riabilitazione innovativa per la paralisi cerebrale.

In particolare, il primo progetto, riservato ai ricercatori under 40, è coordinato dalla Fondazione Stella Maris in collaborazione con il Dipartimento d Ingegneria Industriale dell’Università di Firenze. Il progetto andrà a indagare un modello di riabilitazione innovativo rivolto a bambini con

Paralisi Cerebrale, la principale causa di disabilità fisica nell’infanzia dovuta a lesioni cerebrali congenite. L’approccio proposto combina attività in presenza e da remoto, integrando la riabilitazione neuropsicologica con attività psicomotorie multimodali, valorizzando la stretta relazione tra sviluppo cognitivo e funzionamento motorio. Lo

studio analizzerà inoltre il ruolo del coinvolgimento dei bambini sull’efficacia dell’intervento, con l’obiettivo di perfezionare il modello riabilitativo e renderlo sempre più personalizzato e adattivo. Principal Investigator del progetto è la dottoressa Maria Chiara Di Lieto,

psicologa dirigente della Fondazione Stella Maris.

Marcatori precoci per le malattie neurodegenerative.

Il secondo progetto, condotto insieme al CNR di Milano e l’IRCCS Santa Lucia di Roma e sempre riservato a giovani ricercatori under 40, studierà il potenziale di alcuni particolari tipi di lipidi (i BMP) in molte malattie neurodegenerative gravi del bambino e dell’adulto, attraverso modelli preclinici innovativi, per definire se sia possibile utilizzarli sia come marcatori per diagnosticare precocemente alcune di queste patologie, sia come potenziali trattamenti. Principal investigator è la dottoressa Maria Marchese, responsabile del Laboratorio di Neurobiologia sperimentale della Stella Maris.

Autismo e neuroimaging.

Il terzo progetto si propone di indagare quali fattori possono influenzare lo sviluppo dei bambini con disturbo dello spettro autistico (ASD) in età prescolare. In particolare, lo studio si concentra sul possibile ruolo di piccole differenze nella struttura del cervello osservabili in soggetti con ASD mediante tecniche di risonanza magnetica, che potrebbero contribuire a spiegare i diversi esiti nel tempo dello sviluppo di questi bambini. Combinando le informazioni cliniche con quelle ottenute dalla risonanza, i ricercatori sperano di identificare dei “marcatori predittivi”, cioè indicatori precoci in grado di suggerire quale sarà il percorso evolutivo di ciascun bambino. Il progetto sarà condotto su una estesa casistica di piccoli pazienti provenienti da tutta Italia e vedrà la sinergia di tre importanti istituti di ricerca italiani: l’IRCCS Fondazione Stella Maris di Pisa, l’IRCCS E. Medea di Lecco e la Scuola IMT Alti Studi di Lucca. Principal Investigator è la professoressa Sara Calderoni, associata in Neuropsichiatra infantile dell’Università di Pisa e coordinatrice del laboratorio STEP della Stella Maris. Insieme a lei, per la Stella Maris, anche la dottoressa Laura Biagi (coPI) e il dottor Fabio Apicella, rispettivamente del Laboratorio di Fisica Medica e Risonanza Magnetica e dell’UOC Psichiatria dello Sviluppo.

Epilessia farmacoresistente.

Il quarto progetto, sviluppato insieme al Centro per la Chirurgia dell’Epilessia “Claudio Munari” dell’ Ospedale Niguarda di Milano, ha come focus l’epilessia del lobo temporale, una tra le più comuni forme di epilessia farmacoresistente: i ricercatori indagheranno il ruolo rivestito in questa sindrome dal “locus coeruleus”, una piccolissima struttura del cervello fortemente connessa con il sistema limbico, mediante lo studio di campioni di cervello prelevati per interventi di chirurgia dell’epilessia, tecniche di risonanza magnetica cerebrale avanzata e modelli sperimentali. Principal Investigator è il professor Filippo Giorgi, associato di Anatomia dell’Università di Pisa e responsabile del Laboratorio di Neurologia Traslazionale della Stella Maris. Lo studio coinvolge clinici e ricercatori del Centro “Claudio Munari” dell’Ospedale Niguarda di Milano, e per la Stella Maris vede coinvolti anche il prof. Ugo Faraguna, associato dell’Università di Pisa e responsabile Sonnolab della Stella Maris, ed il dottor Emanuele Bartolini, responsabile del Laboratorio di Epilessia e Neurofisiologia Clinica dello stesso Istituto.

Le parole del direttore scientifico  “Siamo molto soddisfatti di questo risultato – commenta il direttore scientifico dell’IRCCS Fondazione Stella Maris, professor Giovanni Cioni – che vede premiata la ricerca della Stella Maris, che ha sempre al centro le principali malattie gravi del bambino di cui si occupa da oltre 50 anni, nella ricerca e nella clinica, ma si propone di esplorare piste sempre nuove per la loro diagnosi e la loro terapia, dando speranze ai nostri malati ed alle loro famiglie.  Questi successi alimenteranno il nostro lavoro nel tempo che abbiamo davanti prima del trasferimento nei centri clinici e nei laboratori del nuovo ospedale della Stella Maris in costruzione a Cisanello”.

Il Bando. Il Ministero ha  finanziato, in tutto, 370 progetti presentati da enti del Servizio Sanitario Nazionale, selezionati mediante il lavoro di revisori internazionali su oltre 1600 presentati, con un fondo di 150 milioni di euro per la ricerca sanitaria. Le tipologie includono progetti ordinari (RF), cofinanziati (CO), giovani ricercatori (GR, per under 40) e “starting grant” (per under 33). La procedura di presentazione è avvenuta tra ottobre e novembre 2024 via web. Le graduatorie definitive e le relazioni conclusive sono consultabili sul portale del Ministero della Salute.

Un’esperienza che rappresenta molto più di un risultato sportivo: un percorso fatto di partecipazione, crescita personale, condivisione e inclusione, capace di mettere al centro le capacità, le emozioni e il valore di ogni ragazzo.

La squadra, impegnata nel campionato “Il Calcio è di Tutti” promosso dalla FIGC – Divisione Calcio Paralimpico e Sperimentale, è diventata negli anni un importante punto di riferimento per il territorio, dimostrando come lo sport possa essere uno straordinario strumento educativo, relazionale e di benessere.

Fondamentale, in questo percorso, la collaborazione tra realtà sportive, famiglie, operatori e associazioni che ogni giorno lavorano insieme per costruire opportunità concrete di inclusione e partecipazione attiva. In particolare, il progetto vede coinvolta anche Casa Verde, in una rete territoriale che valorizza lo sport come esperienza accessibile e aperta a tutti.

“La pratica sportiva – sottolinea la Fondazione Stella Maris – rappresenta un elemento fondamentale nei percorsi di crescita e socializzazione dei ragazzi. Esperienze come questa dimostrano quanto sia importante creare contesti in cui ciascuno possa sentirsi accolto, valorizzato e parte integrante di una squadra e di una comunità”.

La Fondazione Stella Maris rinnova quindi i complimenti agli atleti, agli allenatori, ai volontari e a tutte le persone che, con impegno e passione, contribuiscono quotidianamente al successo di questo importante progetto inclusivo.

Un traguardo che parla di sport, ma soprattutto di persone, relazioni e futuro. ⚽💙

In realtà “Margherita” è l’evoluzione di un servizio già attivo in passato (interno all’Istituto di riabilitazione, ex art.26) , che prima era rivolto esclusivamente a giovani pazienti maschi, e che da oggi apre finalmente le porte anche a bambine e ragazze, ampliando così la propria accoglienza e rispondendo in modo più inclusivo ai bisogni del territorio. Proprio in questi giorni, avranno infatti accesso al centro, in regime diurno, 5 tra bambine e ragazze, tra i 7 e i 18 anni.

L’evoluzione del centro è molto speciale.

Ne affidiamo il racconto a mamma Ester: “Pochi giorni fa la dottoressa Graziella Bertini, direttrice del presidio riabilitativo Stella Maris di Marina di Pisa, ci ha invitato all’inaugurazione della riorganizzazione del centro diurno che prevede l’inserimento di bambine e ragazzi – racconta – Durante la nostra ultima vacanza insieme ai ragazzi sulla neve insieme ai ragazzi del presidio di Marina di Pisa, mi aveva parlato del desiderio di andare in pensione dopo aver lasciato un ultimo segno, ma non immaginavo questa sorpresa, e non avrei mai pensato però che questi spazi, già esistenti al maschile, avrebbero preso il nome di “Centro diurno Margherita”. Margherita è una bambina autistica di quasi 12 anni, Margherita è la mia splendida bambina. La dottoressa mi dice di aver utilizzato il suo nome perché averla vista durante le vacanze che abbiamo condiviso, con l’associazione di cui faccio parte, con i pazienti del presidio della Fondazione Stella Maris, le ha ispirato l’idea dell’apertura di questo centro al mondo femminile. Infatti ha notato che di fronte ad una piccola donna, anche nei suoi momenti di crisi, i “maschi” che di solito tra loro sono più intemperanti, fanno un passo indietro, si dimostrano più pazienti e dolci. E allora forse era giunto il momento di aprire una breccia in una realtà che per ragioni a volte inevitabili preclude alcuni aspetti essenziali dell’esistenza”.

Un bouquet per Margherita.

“Così ci presentiamo all’inaugurazione. Nel momento in cui la dottoressa chiama Margherita per consegnarle un bouquet di fiori, non posso che voltarmi indietro e pensare ai momenti della diagnosi, ricevuta ormai tanti anni fa proprio da Stella Maris. Ma non provo tristezza o dolore, non mi viene in mente la fatica immensa che pur abbiamo fatto, non i chilometri macinati a turno con mio marito per le terapie o per raggiungere gli svaghi pensati per lei, non le notti insonni trascorse a pensare, sento solo il petto che si riempie di orgoglio perché mia figlia è viva ed è qui, riceve il bouquet con un sorriso smagliante e dice che è fantastico”.

Le parole della dottoressa Bertini.

Racconta la dottoressa Graziella Bertini, direttrice del presidio di Marina di Pisa: “Margherita” è un omaggio alla mia piccola musa ispiratrice, una splendida bambina di 12 anni conosciuta grazie alla collaborazione con l’Associazione Talenti Autistici. Una famiglia straordinaria, con cui ho condiviso esperienze, eventi e momenti di crescita negli ultimi due anni, e dalla quale ho imparato davvero tanto. L’apertura del centro anche alle femmine nasce proprio dall’ascolto di queste storie e dalla volontà di dare una risposta concreta alle esigenze emergenti. In questo percorso ho trovato fin da subito il sostegno e la sensibilità di tante persone e ad ognuna di loro va il mio ringraziamento per aver creduto in questo progetto fin da principio”.

Le parole del Presidente Maffei.

Questa storia speciale ha colpito anche il Presidente della Fondazione Stella Maris, Giuliano Maffei: “Ti sei mai chiesto che funzione hai? Così si interrogava il Maestro Battiato. Io me lo sono chiesto e la risposta è stata: sono nato per amare e per essere amato. Tutti noi, nessuno escluso, siamo nati per amare e per essere amati, e poiché solo l’Amore genera Amore, tutti noi siamo nati per generare qualcosa di speciale, di sublime. Quindi, se così è, ciò che conta è il perché ci alziamo la mattina, il perché facciamo certe cose, il perché oggi sono qui a scrivere questa piccola riflessione su Ester e Margherita. Chi sono queste due donne? Luce, pura Luce. Sono delle piccole ma luminose luci che quando le vedi come lucciole di primavera-estate non puoi fare a meno di seguirle perché ci portano, ognuna a suo modo, ad accarezzare il Mistero di questa Vita, la nostra parte spirituale così divina. Sono ossigeno di vita per noi, ci trasmettono forza e sapienza, ci aiutano a conoscerci meglio, a completarci, a definirci, a realizzarci, a ri-centrarci sulle cose che veramente contano per vivere felici. Ossia, sulle cose semplici, quelle essenziali. Ester e Margherita sono, rispettivamente, una giovane mamma, professoressa di Lettere in una scuola superiore di Pontedera (fortunati i suoi allievi) e la figlia dodicenne autistica neuro divergente – si dice così oggi – ossia che “funziona” in modo diverso da come “ funzionano” la maggior parte degli altri suoi coetanei, molti dei quali, spesso, purtroppo sono sempre più omologati ed anestetizzati dai social, mentre lei è sempre felice, gioiosa, ballerina e trasmette questo suo entusiasmo contagioso, questa voglia di vivere a chiunque la incontri. Quale “funzione” hanno queste due incredibili donne? Non certo quella di essere “incluse” in qualche realtà come se fosse un dovere che altri, con piacere o con fatica, sono costretti a concedergli. Semmai, siamo noi “normotipici” che dovremmo essere “inclusi” nel loro mondo al fine di recuperare quel “qualcosa”, quel dono che ci era stato dato quando siamo nati, ma che poi abbiamo dimenticato, o abbiamo perso, e di cui a volte sentiamo la mancanza o la nostalgia senza riuscire a metterlo a fuoco o a ricordarcene il nome. Ecco, la relazione con queste persone che portano con sé una fragilità luminosa permettono a tutti noi di comprendere che il vero Senso della Vita è l’ Amore. Scusate se è poco. Ester e Margherita ci dicono che è l’Essere umano innamorato l’unico che può salvare il Mondo. Mamma e figlia, secondo il mio cuore, ma anche secondo la mia mente, non possono che essere Messaggeri di infinito. Per questo, una Comunità che le accoglie (non che le include), come solo un abbraccio sa accogliere, è una Comunità intelligente, o meglio, saggia. Quando in un paese nasce un poeta, un musicista, un artista, o vi abita una persona debole e fragile, ecco che quel luogo è prezioso perché c’è il Bene e la Bellezza, ossia l’Amore. In questi anni a Stella Maris ho migliorato notevolmente la mia sensibilità nell’individuare anche piccolissime luci di Speranza, ma su Ester e Margherita non ho fatto alcuna fatica perché i loro occhi, il loro tutto, sono dei grandi fari accesi, come quelli di uno stadio in notturna.
Grazie di esistere mie nuove amiche, in particolare grazie a te Ester, grazie a tuo marito e all’altra vostra figlia Emma per l’impegno, la fatica, le difficoltà e le preoccupazioni che pur insieme a tanta gioia, vivete quotidianamente ma che riuscite a trasformare in Bene grazie ad un diverso modo di guardare le cose. Sono felice che la nostra brava dottoressa Graziella Bertini vi abbia “scoperto”, ed abbia deciso di far vedere a tutti il vostro Amore intitolando proprio a Margherita il servizio diurno nel nostro Istituto riabilitativo di Marina di Pisa. Fino a quando l’essere umano riuscirà a riconoscere la Sacralità della Vita e della Dignità umana la Civiltà proseguirà il suo cammino, il suo pellegrinaggio guidata da una bella Stella che spero sia sempre quella del Mattino, che è la più luminosa, ossia, la Stella Maris”.

Pisa, 28 febbraio 2026 – Dario (nome di fantasia) ha 6 anni ed è arrivato all’IRCCS Fondazione Stella Maris nel gennaio 2026 per un deficit della creatina, una malattia rara responsabile di gravi alterazioni dello sviluppo cerebrale. Proviene da fuori regione, ed è a lungo rimasto senza una diagnosi, ma soprattutto senza una presa in carico specifica, fino a quando è stato indirizzato alla Stella Maris dove  ha intrapreso un percorso diagnostico e di inquadramento funzionale nell’ottica di una presa in carico personalizzata e patient-oriented. L’attenzione alle problematiche comportamentali, fino a quel momento fortemente impattanti sulla sua qualità di vita, ha condotto ad una migliore definizione del progetto terapeutico, grazie al quale Dario sta compiendo piccoli ma costanti progressi quotidiani.
La sua storia, segnata da tutte le difficoltà che si accompagnano alle malattie rare, è per alcuni aspetti quella di molti altri bambini e delle loro famiglie, alle prese con patologie difficili da diagnosticare e spesso ancora senza una terapia.

“Abbiamo trovato scienza e ascolto”.

Pochi giorni fa, alla Stella Maris a proposito della storia del piccolo Dario sono arrivate queste belle parole: “Grazie agli amici dell’Associazione Italiana Deficit di Creatina abbiamo trovato nella Stella Maris un centro specializzato nel quale abbiamo incontrato un livello di professionalità e competenza altissimo. Desideriamo esprimere la nostra più profonda gratitudine ai medici, in particolare alla Prof.ssa Roberta Battini, alla Dott.ssa Chiara Bosetti e a tutto lo staff dell’IRCCS Stella Maris. Con grande amore e professionalità si sono presi cura di lui con straordinaria competenza e umanità. Affrontare una malattia rara è un percorso complesso e spesso carico di paura, ma grazie alla loro professionalità, dedizione costante e all’attenzione verso ogni piccolo dettaglio non ci siamo mai sentiti soli. Hanno saputo unire scienza e ascolto, rigore e sensibilità, offrendo non solo cure, ma anche speranza e sostegno. Il loro impegno ha fatto la differenza. Grazie di cuore per tutto ciò che fate, ogni giorno”.

La terapia genica non è ancora a disposizione per questa malattia rara,  ma è in corso di studio attraverso sperimentazioni per ora precliniche nei laboratori della Stella Maris, insieme all’Istituto di Neuroscienza del CNR di Pisa.

Trial per nuove terapie: progetti internazionali.

La Stella Maris, infatti, in quanto IRCCS, oltre che sull’assistenza ai pazienti che ne sono affetti, è attivamente impegnata nella ricerca sulle malattie rare in ambito neurologico. Attualmente sta partecipando a due trial per la messa a punto di terapie innovative per due diverse patologie neurologiche rare: “Il primo trial (Fase 1) riguarda lo studio di una terapia genica per la sindrome di Angelman, mediante una molecola progettata per la riattivazione parziale del gene che nei soggetti con questa sindrome non funziona correttamente. La terapia somministrata per via intratecale mira a misurare la sicurezza farmacologica e a verificare eventuali miglioramenti negli aspetti del neurosviluppo (capacità motorie, comunicazione e maturazione cognitiva). Si tratta di un trattamento mirato che interviene direttamente sulla causa genetica della malattia”, spiega la professoressa Roberta Battini, neuropsichiatra, responsabile dell’UO di Neurologia e Malattie Rare dell’IRCCS Fondazione Stella Maris e professore associato di Neuropsichiatria infantile all’Università di Pisa, dove dirige anche la scuola di specialità di Neuropsichiatria infantile. In questo trial Università di Pisa e IRCCS Fondazione Stella Maris sono le uniche realtà italiane coinvolte.

“Il secondo (Fase 2b) – prosegue la professoressa – sta studiando l’efficacia di una terapia di sostituzione del substrato nei soggetti affetti da deficit congenito della glicosilazione di tipo PMM2, utilizzando mannosio-1-fosfato, che è la molecola coinvolta nel corretto funzionamento delle cellule e carente nella via metabolica compromessa in questa sindrome genetica. Lo studio valuta se la somministrazione per via endovenosa di questa sostanza possa compensare il difetto presente nell’organismo, valutando sicurezza, efficacia e tollerabilità di questo approccio terapeutico sostitutivo”. Anche in questo caso si tratta di un progetto internazionale in cui in Italia sono coinvolti la Neuropsichiatria Infantile dell’Università di Catania (Prof.ssa Rita Barone) e la Neuropsichiatria Infantile dell’Università di Pisa con l’IRCCS Fondazione Stella Maris” conclude la professoressa.

Info e interviste 

Ufficio stampa IRCCS Fondazione Stella Maris

Il corso ha approfondito l’utilizzo della DBT con genitori, coppie e famiglie che vivono situazioni di forte disregolazione emotiva e conflittualità, offrendo strumenti pratici per migliorare comunicazione, validazione reciproca e gestione delle crisi.
Il modello, sviluppato a partire dal lavoro di Marsha M. Linehan, è oggi considerato uno degli approcci più efficaci per sostenere adolescenti e giovani adulti attraverso il coinvolgimento attivo della famiglia.

Alla formazione hanno partecipato il Team DBT Stella Maris “Al di là delle Nuvole” (Dott.ssa Milone, Dott.ssa Polidori, Dott.ssa Valente, Dott.ssa Inguaggiato, Dott.ssa Ruglioni) e il Team DBT Urgenze (Dott.ssa Mucci e Dott.ssa D’Acunto).

L’esperienza ha rappresentato un’importante occasione di aggiornamento clinico, con ricadute dirette sul lavoro terapeutico quotidiano con bambini, adolescenti e genitori.

Durante la visita, Donnini ha avuto l’opportunità di osservare i nuovi strumenti di trattamento in uso presso Eliopoli, edificio dedicato al progetto CoE-REHAB CHILD seguito dalla Prof.ssa Giuseppina Sgandurra, che si occupa di interventi terapeutici avanzati per i disturbi neuropsichiatrici. La delegazione ha poi visitato l’Unità Operativa MEDMOL, laboratorio di Medicina Molecolare in cui i professionisti conducono ricerche genetiche sulle patologie neuromuscolari e neurodegenerative rare del sistema nervoso, con l’obiettivo di sviluppare terapie sempre più mirate e personalizzate.

La visita si è conclusa con il laboratorio di Fisica Medica e la Risonanza Magnetica a 7T, unico apparecchio in Italia per la sua potenza e precisione, guidato dalla Dott.ssa Michela Tosetti, che ha mostrato le potenzialità di questa tecnologia per la diagnosi precoce e lo studio dei disturbi neurologici.

«È motivo di grande orgoglio avere così vicino un centro che unisce cura dei bambini, ricerca scientifica e innovazione tecnologica – ha dichiarato la sindaca Donnini –. La politica deve conoscere e dare voce a realtà di questo livello, che rappresentano un patrimonio per tutta la nostra regione e per il futuro dei nostri ragazzi. Grazie alla dedizione di ogni uomo e donna che lavora qui, la Fondazione Stella Maris riesce a offrire cure di qualità e a portare avanti progetti di ricerca che possono cambiare la vita di molti bambini.»

La sindaca ha ringraziato la Fondazione per l’accoglienza, la Prof.ssa Giuseppina Sgandurra per aver illustrato il progetto CoE-REHAB CHILD, e tutti i professionisti e le professioniste che hanno permesso di avere un quadro completo del loro lavoro quotidiano, sottolineando l’importanza di valorizzare e sostenere centri di eccellenza come Stella Maris.