Empoli – Saranno presentati questo venerdì, 19 giugno, alle ore 18.30, nella libreria “Nessun Dove” di Empoli i libri di Letizia Marino, scrittrice pedagogista clinica ed insegnante in pensione, dedicati alla Stella Maris. Per entrambe le opere, dai titoli  “Parole che guardano” e “Oltre le Parole”, l’autrice ha scelto di dedicare il ricavato delle vendite all’IRCCS del Calambrone, proprio in questo anno speciale in cui la costruzione del nuovo Ospedale dei bambini e dei ragazzi che sorgerà a Cisanello procede spedita e, in cui, più che mai, la vicinanza e il sostegno delle tante persone affezionate potranno fare la differenza.
L’appuntamento con l’autrice, presente anche il presidente dell’IRCCS Fondazione Stella Maris Giuliano Maffei, è a Empoli, in Piazza Farinata degli Uberti 18, alle ore 18.30 presso la libreria “Nessun Dove”.

Le parole dell’autrice. Spiega Letizia Marino: “Ci sono gesti che nascono in silenzio e diventano ponti. Così sono nati i miei due libri di poesie – racconta – Da sempre sono affascinata dalla scrittura e dal suo potere di avvicinare le persone al proprio sentire più autentico. La scintilla è arrivata con la nascita dei miei nipotini: un’emozione nuova, limpida, capace di aprire spazi interiori e di trasformarsi in parole. Da quel momento ho iniziato a raccogliere pensieri, ricordi, stupori quotidiani, lasciando che la poesia diventasse un modo per condividere emozioni e restituire bellezza”. E questa volontà di restituzione si è tradotta, con naturalezza, in un atto di generosità: “I miei due libri, pubblicati su Amazon, sono nati così: come un dono, prima a me stessa e poi agli altri. Un dono che oggi diventa ancora più grande. Ho scelto di destinare l’intero ricavato delle vendite alla costruzione del nuovo Ospedale Pediatrico Stella Maris di Pisa, un centro d’eccellenza dedicato alla salute mentale e neurologica dell’infanzia e dell’adolescenza. Un gesto semplice e potente: trasformare parole in possibilità, emozioni in futuro, poesia in cura”. Nei testi di Letizia Marino si ritrovano la meraviglia per la vita che cresce, la delicatezza dei legami familiari, la gratitudine per ciò che illumina il quotidiano, la ricerca di un linguaggio capace di toccare il vissuto di ciascuno con la forza gentile delle parole. Lo stile è semplice, essenziale, la rima diventa un ritmo che accoglie e accompagna:

I libri sono disponibili su Amazon in formato cartaceo, ai link https://www.amazon.it/dp/B0GZ2M7WSB   e https://www.amazon.it/dp/B0GWNC1SSJ

I bambini con disturbo dello spettro autistico mostrano spesso percorsi di sviluppo molto diversi tra loro. Alcuni fanno progressi significativi nel tempo, mentre altri incontrano maggiori difficoltà. Questa grande variabilità è ancora poco prevedibile: né le caratteristiche cliniche iniziali né il tipo o l’intensità degli interventi precoci riescono, da sole, a spiegare completamente come sarà la traiettoria di sviluppo di ciascun bambino.

Un nuovo progetto di ricerca finanziato con 450.000€ dal bando competitivo “Ricerca finalizzata” del Ministero della Salute si propone di fare luce su questo aspetto, cercando di capire meglio quali fattori influenzano lo sviluppo dei bambini con autismo in età prescolare. In particolare, lo studio si concentra sul possibile ruolo delle caratteristiche neuroanatomiche precoci, cioè delle differenze nella struttura del cervello, che potrebbero contribuire a spiegare i diversi esiti nel tempo. Le immagini cerebrali ottenute con risonanza magnetica saranno integrate con informazioni cliniche dettagliate sul comportamento, il livello di sviluppo e il funzionamento adattivo del bambino. Combinando le informazioni cliniche con quelle ottenute dalla risonanza magnetica, i ricercatori sperano di identificare dei “marcatori predittivi”, cioè indicatori precoci in grado di suggerire quale sarà il percorso evolutivo di ciascun bambino.

Il progetto sarà condotto su una estesa casistica di pazienti provenienti da tutta Italia e vedrà la sinergia di tre importanti istituti di ricerca italiani: l’IRCCS Fondazione Stella Maris di Pisa, l’IRCCS E. Medea Associazione La Nostra Famiglia di Lecco e la Scuola IMT Alti Studi Lucca.

Lo studio potrà avvalersi di un team multidisciplinare composto da neuropsichiatri infantili, psicologi, neuroscienziati e fisici dei tre Istituti, quali la Prof.ssa Sara Calderoni (PI del progetto), la Dott.ssa Laura Biagi (coPI) e il Dott. Fabio Apicella rispettivamente del Laboratorio di Fisica Medica e Risonanza Magnetica e dell’UOC Psichiatria dello Sviluppo, con il Dott. Alessandro Crippa del Laboratorio di Psicopatologia dello Sviluppo dell’IRCCS E. Medea e il Dott. Marco Pagani della Scuola IMT Alti Studi Lucca.

L’obiettivo finale è migliorare la capacità di prevedere gli esiti dello sviluppo nei bambini con autismo, rendendo possibile una presa in carico sempre più personalizzata. Prima di raggiungere tale risultato, i dati dovranno essere analizzati, validati e replicati in forma aggregata. Queste condizioni riguardano più del 2% della popolazione generale ed hanno un notevole impatto sia nella vita familiare e sociale, sia nella gestione clinico-assistenziale. In futuro, integrare valutazioni cliniche e dati neurobiologici potrebbe aiutare medici, psicologi e terapisti a scegliere interventi più mirati ed efficaci fin dalle prime fasi della vita.

Questo progetto è uno dei quattro presentati dall’IRCCS Fondazione Stella Maris finanziati dal Ministero della Salute all’interno del Bando Ricerca Finalizzata 2024.

Pisa – Sono quattro i progetti di ricerca presentati dall’IRCCS Fondazione Stella Maris finanziati dal Ministero della Salute all’interno del Bando Ricerca Finalizzata 2024. Un risultato importante, che consentirà di sviluppare quattro importanti filoni di ricerca su disturbi del neurosviluppo. I progetti  finanziati hanno come focus patologie – come l’autismo e l’epilessia – purtroppo sempre più diffuse e gravi per i bambini e gli adolescenti che ne sono affetti e per le loro famiglie, e permetteranno, com’è nella natura dell’istituto di ricerca del Calambrone, di trasferire i risultati della ricerca direttamente al paziente, con le positive ricadute in termini diagnostici, terapeutici ed assistenziali.

I 4 progetti:

Riabilitazione innovativa per la paralisi cerebrale.

In particolare, il primo progetto, riservato ai ricercatori under 40, è coordinato dalla Fondazione Stella Maris in collaborazione con il Dipartimento d Ingegneria Industriale dell’Università di Firenze. Il progetto andrà a indagare un modello di riabilitazione innovativo rivolto a bambini con

Paralisi Cerebrale, la principale causa di disabilità fisica nell’infanzia dovuta a lesioni cerebrali congenite. L’approccio proposto combina attività in presenza e da remoto, integrando la riabilitazione neuropsicologica con attività psicomotorie multimodali, valorizzando la stretta relazione tra sviluppo cognitivo e funzionamento motorio. Lo

studio analizzerà inoltre il ruolo del coinvolgimento dei bambini sull’efficacia dell’intervento, con l’obiettivo di perfezionare il modello riabilitativo e renderlo sempre più personalizzato e adattivo. Principal Investigator del progetto è la dottoressa Maria Chiara Di Lieto,

psicologa dirigente della Fondazione Stella Maris.

Marcatori precoci per le malattie neurodegenerative.

Il secondo progetto, condotto insieme al CNR di Milano e l’IRCCS Santa Lucia di Roma e sempre riservato a giovani ricercatori under 40, studierà il potenziale di alcuni particolari tipi di lipidi (i BMP) in molte malattie neurodegenerative gravi del bambino e dell’adulto, attraverso modelli preclinici innovativi, per definire se sia possibile utilizzarli sia come marcatori per diagnosticare precocemente alcune di queste patologie, sia come potenziali trattamenti. Principal investigator è la dottoressa Maria Marchese, responsabile del Laboratorio di Neurobiologia sperimentale della Stella Maris.

Autismo e neuroimaging.

Il terzo progetto si propone di indagare quali fattori possono influenzare lo sviluppo dei bambini con disturbo dello spettro autistico (ASD) in età prescolare. In particolare, lo studio si concentra sul possibile ruolo di piccole differenze nella struttura del cervello osservabili in soggetti con ASD mediante tecniche di risonanza magnetica, che potrebbero contribuire a spiegare i diversi esiti nel tempo dello sviluppo di questi bambini. Combinando le informazioni cliniche con quelle ottenute dalla risonanza, i ricercatori sperano di identificare dei “marcatori predittivi”, cioè indicatori precoci in grado di suggerire quale sarà il percorso evolutivo di ciascun bambino. Il progetto sarà condotto su una estesa casistica di piccoli pazienti provenienti da tutta Italia e vedrà la sinergia di tre importanti istituti di ricerca italiani: l’IRCCS Fondazione Stella Maris di Pisa, l’IRCCS E. Medea di Lecco e la Scuola IMT Alti Studi di Lucca. Principal Investigator è la professoressa Sara Calderoni, associata in Neuropsichiatra infantile dell’Università di Pisa e coordinatrice del laboratorio STEP della Stella Maris. Insieme a lei, per la Stella Maris, anche la dottoressa Laura Biagi (coPI) e il dottor Fabio Apicella, rispettivamente del Laboratorio di Fisica Medica e Risonanza Magnetica e dell’UOC Psichiatria dello Sviluppo.

Epilessia farmacoresistente.

Il quarto progetto, sviluppato insieme al Centro per la Chirurgia dell’Epilessia “Claudio Munari” dell’ Ospedale Niguarda di Milano, ha come focus l’epilessia del lobo temporale, una tra le più comuni forme di epilessia farmacoresistente: i ricercatori indagheranno il ruolo rivestito in questa sindrome dal “locus coeruleus”, una piccolissima struttura del cervello fortemente connessa con il sistema limbico, mediante lo studio di campioni di cervello prelevati per interventi di chirurgia dell’epilessia, tecniche di risonanza magnetica cerebrale avanzata e modelli sperimentali. Principal Investigator è il professor Filippo Giorgi, associato di Anatomia dell’Università di Pisa e responsabile del Laboratorio di Neurologia Traslazionale della Stella Maris. Lo studio coinvolge clinici e ricercatori del Centro “Claudio Munari” dell’Ospedale Niguarda di Milano, e per la Stella Maris vede coinvolti anche il prof. Ugo Faraguna, associato dell’Università di Pisa e responsabile Sonnolab della Stella Maris, ed il dottor Emanuele Bartolini, responsabile del Laboratorio di Epilessia e Neurofisiologia Clinica dello stesso Istituto.

Le parole del direttore scientifico  “Siamo molto soddisfatti di questo risultato – commenta il direttore scientifico dell’IRCCS Fondazione Stella Maris, professor Giovanni Cioni – che vede premiata la ricerca della Stella Maris, che ha sempre al centro le principali malattie gravi del bambino di cui si occupa da oltre 50 anni, nella ricerca e nella clinica, ma si propone di esplorare piste sempre nuove per la loro diagnosi e la loro terapia, dando speranze ai nostri malati ed alle loro famiglie.  Questi successi alimenteranno il nostro lavoro nel tempo che abbiamo davanti prima del trasferimento nei centri clinici e nei laboratori del nuovo ospedale della Stella Maris in costruzione a Cisanello”.

Il Bando. Il Ministero ha  finanziato, in tutto, 370 progetti presentati da enti del Servizio Sanitario Nazionale, selezionati mediante il lavoro di revisori internazionali su oltre 1600 presentati, con un fondo di 150 milioni di euro per la ricerca sanitaria. Le tipologie includono progetti ordinari (RF), cofinanziati (CO), giovani ricercatori (GR, per under 40) e “starting grant” (per under 33). La procedura di presentazione è avvenuta tra ottobre e novembre 2024 via web. Le graduatorie definitive e le relazioni conclusive sono consultabili sul portale del Ministero della Salute.

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Il corso ha approfondito l’utilizzo della DBT con genitori, coppie e famiglie che vivono situazioni di forte disregolazione emotiva e conflittualità, offrendo strumenti pratici per migliorare comunicazione, validazione reciproca e gestione delle crisi.
Il modello, sviluppato a partire dal lavoro di Marsha M. Linehan, è oggi considerato uno degli approcci più efficaci per sostenere adolescenti e giovani adulti attraverso il coinvolgimento attivo della famiglia.

Alla formazione hanno partecipato il Team DBT Stella Maris “Al di là delle Nuvole” (Dott.ssa Milone, Dott.ssa Polidori, Dott.ssa Valente, Dott.ssa Inguaggiato, Dott.ssa Ruglioni) e il Team DBT Urgenze (Dott.ssa Mucci e Dott.ssa D’Acunto).

L’esperienza ha rappresentato un’importante occasione di aggiornamento clinico, con ricadute dirette sul lavoro terapeutico quotidiano con bambini, adolescenti e genitori.

Pisa – È una ricercatrice dell’IRCCS Stella Maris e dell’Istituto di Neuroscienze del CNR  di Pisa, Laura Baroncelli, la coordinatrice dell’unico progetto toscano risultato vincitore del primo round della seconda edizione (2025-2027) del bando “multi-round” di Fondazione Telethon. Partner del progetto è il dottor Alessandro Gozzi del centro IIT di Rovereto. Al gruppo della ricercatrice un finanziamento di 239 mila euro destinato al progetto “Sviluppo di terapie geniche di nuova generazione per migliorare la qualità della vita nel deficit del trasportatore della creatina”.

La patologia.

La carenza del trasportatore della creatina (Creatine Transporter Deficiency, CTD) è una rara malattia genetica che colpisce prevalentemente i maschi, provocando gravi alterazioni dello sviluppo cerebrale. I bambini affetti presentano disabilità intellettiva, ritardo del linguaggio, difficoltà motorie, comportamenti riconducibili allo spettro autistico e crisi epilettiche. Questi sintomi derivano dalla carenza di creatina, una molecola fondamentale per il funzionamento del cervelli. Si tratta di una patologia rarissima che trova nell’IRCCS Fondazione Stella Maris uno dei principali centri di riferimento internazionali.

Il progetto.

Il progetto di ricerca, spiega la dottoressa Baroncelli, è il “secondo capitolo” di un lavoro avviato da tempo: “Abbiamo concluso un primo progetto finanziato da Telethon, nel quale ci siamo concentrati sulla ricerca di una terapia genica che, come tutte le terapie geniche, provasse a sostituire il gene “malato” con uno che funziona. Per fare questo abbiamo utilizzato un vettore virale, sfruttando le capacità di un virus non patogeno che “infettando le cellule” porta il gene funzionante laddove noi vogliamo che vada, in questo caso nel cervello” racconta la ricercatrice. Il secondo progetto che prende il via oggi punta a migliorare ancora l’efficacia e a ridurre la tossicità mettendo a punto una terapia genica “di seconda generazione”: “Siamo in una fase preclinica, basata sul modello animale, che ci auguriamo ponga le basi per un futuro studio clinico, che a  sua volta potrebbe  portare alla messa a punto di una terapia genica per i bambini affetti da questa patologia”.
In parallelo, il gruppo di ricerca della dottoressa si sta concentrando sui biomarcatori: “In questo caso, grazie alla collaborazione con il prof. Giovanni Cioni e la prof. Roberta Battini lavoriamo direttamente con i pazienti seguiti dalla Stella Maris, mettendo a punto misurazioni che ci consentono di valutare la progressione della malattia  e la risposta alle terapie attualmente in uso”, conclude.

Il curriculum della dottoressa.

Classe 1981,  Laura Baroncelli è un “enfant prodige” delle Neuroscienze: dal 2011 è Ricercatore a tempo indeterminato presso l’Istituto di Neuroscienze del CNR di Pisa. Nel 2017 è stata visiting researcher presso il Dipartimento di Neurofisiologia dell’Università di Göttingen, grazie al sostegno di una borsa di ricerca Umberto Veronesi. Inoltre, dal settembre 2018 è Ricercatore assegnato presso l’IRCSS Fondazione Stella Maris. L’attività di ricerca della dottoressa Baroncelli è focalizzata principalmente sul sistema nervoso centrale, con particolare riferimento al sistema visivo, utilizzato come modello paradigmatico per lo studio dei processi di plasticità neuronale e dei meccanismi alla base di questi fenomeni. Di particolare interesse è la messa a punto di protocolli sperimentali per la cura di malattie rare del neurosviluppo, come appunto il deficit del trasportatore della creatina.

Foto da: Fondazione Veronesi 

All’evento, per l’IRCCS Fondazione Stella Maris hanno partecipato il presidente Avv. Giuliano Maffei e la dottoressa Maria Marchese, ricercatrice del Laboratorio di Medicina Molecolare e Neurobiologia.

Il premio e le motivazioni.

Il premio RI-GENERAZIONE 2025 – SALUTE , si legge nelle motivazioni, è stato assegnato dall’Osservatorio Ri-Generazione – Business Intelligence Group all’IRCSS Fondazione Stella Maris “Per aver elevato la cura a gesto rigenerativo, ponendo la persona e la sua storia al centro, in un abbraccio di scienza, umanità e speranza”.

Le parole del Presidente.

“Ringrazio di cuore la Big con il suo Gianni Bientinesi per il bellissimo riconoscimento ricevuto la cui motivazione testimonia come oltre alla grande Scienza portata avanti da scienziati come la nostra dott.ssa Marchese, la Stella Maris comunichi ogni giorno l’esperienza dell’Amore all’uomo. Solo attraverso la Cura e l’Amore del Prossimo più fragile possiamo costruire una vera Comunità, un vero futuro innovativo. Quindi, visti i tempi che corrono mi sembra che la vera Innovazione, la vera RI-generazione, oggi si possa fare solo se iniziamo a conoscere noi stessi.”- ha dichiarato il Presidente Maffei

Il laboratorio.

RI-Generazione è un laboratorio di futuro che trasforma dati e ricerca in azione: dalle politiche di salute e benessere ai modelli d’impresa rigenerativi, fino alla cultura dell’inclusione e alla tecnologia “che resta”. L’evento ha riunito decision maker, ricercatori e innovatori per anticipare i bisogni e costruire scelte ad alto impatto.

 PISA – Un’opportunità unica per tutti i genitori, nonni, educatori e caregiver: imparare le manovre salvavita pediatriche e affrontare con maggiore consapevolezza le tappe dello sviluppo alimentare dei bambini, in particolare l’introduzione di cibi solidi.

L’iniziativa, che si terrà nei giorni 28 e 29 novembre 2025, è promossa dal servizio Cerco Asilo dell’IRCCS Fondazione Stella Maris di Pisa, in collaborazione con il centro di formazione “INSIEME”, affiliato all’International Training Center Squicciarini Rescue, centro autorizzato American Heart Association (AHA).

Il servizio Cerco Asilo: intervento precoce per lo sviluppo del bambino

Attivo dal 2008, il progetto Cerco Asilo si rivolge ai bambini da 0 a 5 anni e alle loro famiglie, nell’ambito dell’Unità Operativa 1 dell’Istituto Scientifico per la Neuropsichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza della Fondazione Stella Maris – Pisa.

L’équipe diretta, dal Prof. Andrea Guzzetta, è composta dalla Dottoressa Carolina Amador (Neuropsichiatra Infantile); Dottoressa Claudia Intorcia (Psicologa-Psicoterapeuta); Dottoressa Claudia Roversi (Psicologa-Psicoterapeuta) e Dottoressa Virginia Silvestri (Psicologa-Psicoterapeuta) e opera con un approccio transdisciplinare per promuovere lo sviluppo neuropsichico precoce, intervenendo in aree chiave come:

• Disturbi dell’alimentazione (DNA) in età prescolare
• Sonno, regolazione emotiva e relazioni precoci
• Sostegno alla genitorialità

Presso Cerco Asilo è attivo un percorso clinico specifico per i disturbi della nutrizione, nato per rispondere alla crescente richiesta di supporto.

Manovre Salvavita Pediatriche con il centro “INSIEME”

 Partner dell’evento è il centro di formazione “INSIEME”, diretto dalle infermiere pediatriche, Dottoressa Elisa Signorini e Dottoressa Annachiara Guerzoni, laureate a Pisa in Infermieristica e specializzate in Infermieristica pediatrica a La Sapienza di Roma, Istruttrici di manovre salvavita accreditate BLSD e PBLSD 118 con didattica allineata American Heart Association.

Il centro è affiliato all’International Training Center “Squicciarini Rescue”, diretto dal Dott. Marco Squicciarini, coordinatore della formazione BLSD presso il Ministero della Salute e referente scientifico presso la UENPS.

I corsi offerti dal centro di formazione “INSIEME” rilasciano certificazioni BLSD e PBLSD riconosciute a livello nazionale e internazionale, certificazione primo soccorso aziendale con BLSD aggiuntivo secondo norma di legge 81/08.

La formazione è rivolta a operatori sanitari, personale aziendale e tutte le figure che ruotano intorno ad un bambino con corsi pediatrici su richiesta anche a domicilio della famiglia.

 Cosa imparerai durante l’evento

Durante l’incontro, i partecipanti apprenderanno:

• Come riconoscere e gestire il soffocamento nel lattante e nel bambino
• Come eseguire correttamente le manovre di disostruzione pediatrica
• Le nuove linee guida del Ministero della Salute sulla prevenzione del soffocamento da cibo o da oggetti

Il tutto in un clima formativo, professionale e coinvolgente, con istruttrici certificate che operano nel rispetto degli standard AHA.

Perché partecipare

 Perché in caso di emergenza, sapere cosa fare nei primi secondi può salvare una vita.
Ogni genitore, insegnante o cittadino può fare la differenza.

La partecipazione è gratuita, ma i posti sono limitati. Prenotazione obbligatoria.

Informazioni utili

Organizzatore
Servizio Cerco Asilo – IRCCS Fondazione Stella Maris
https://www.fsm.unipi.it/diagnosi-e-cura/strutture-cliniche/cerco-asilo/

Email per informazioni:
cercoasilo@fsm.unipi.it

Centro Formazione INSIEME (Squicciarini Rescue – ITC AHA)
https://linktr.ee/insiemesitodiformazione

L’evento

Ha avuto come obiettivo il coinvolgimento delle famiglie affette insieme a medici e ricercatori coinvolti nella presa in carico della patologia e nella ricerca di una potenziale cura. Tra i relatori, oltre agli interventi dei sanitari e dei ricercatori di Pisa coordinati dalla Professoressa Roberta Battini, segnaliamo la presenza di centri esterni in particolare il professor Vincenzo Leuzzi dell’Università La Sapienza di Roma, considerato il primo medico in Italia ad aver diffuso la conoscenza e lo studio delle patologie legate al deficit di creatina, e il professor Enrico Millo del Dipartimento di Chimica dell’Università di Genova, coinvolto nella ricerca di una potenziale terapia sostitutiva.

Fra gli invitati

Sono state invitate inoltre a partecipare in presenza le famiglie di bambini e ragazzi affetti dalle patologie rappresentate dall’associazione (GAMT, AGAT e CTD), sia socie di Creati’n’associazione APS sia non associate ma seguite ed invitate dall’IRCCS Stella Maris, quale preziosa occasione di incontro e confronto.

L’evento ha coinvolto circa partecipanti in presenza (tra famiglie, ricercatori, medici, medici in formazione specialistica, chimici) e circa 15 partecipanti collegati tramite piattaforma online fornita per chi, in considerazione di distanza o motivi familiari, non ha potuto essere fisicamente presente.

L’evento è stato organizzato grazie anche al contributo del Forum Toscano delle Malattie Rare, a cui l’associazione è iscritta e con il quale ha in comune gli obiettivi di sensibilizzazione della popolazione riguardo alle malattie rare e di condivisione delle esperienze di vita quotidiana delle persone affette e dei loro caregiver; è stato ottenuto inoltre il patrocinio di Fondazione Telethon e dell’Osservatorio Malattie Rare.

Il Workshop

Ha rappresentato un primo momento di incontro scientifico per riunire le famiglie e gli specialisti e fare luce sulle basi patogenetiche, le caratteristiche cliniche e le soluzioni terapeutiche ad oggi disponibili per le tre patologie da deficit di creatina. Siamo fiduciosi che questo sia solo la prima di numerose future occasioni di aggregazione e aggiornamento scientifico sul tema, nel contesto di una rete sempre più solida e diffusa sul territorio nazionale e, auspicabilmente, anche internazionale.

L’Associazione Italiana Deficit di Creatina Creati’n’associazione APS è nata nel 2024 per riunire le famiglie dei soggetti affetti da un gruppo di patologie rare di origine genetica che colpiscono il metabolismo della creatina. La sede dell’Associazione è localizzata ad Arezzo, residenza di una delle famiglie fondatrici. A causa della rarità della patologia le famiglie coinvolte in Italia, ad oggi, sono poche e geograficamente distanti tra loro. Pur essendo presenti diversi centri ospedalieri universitari interessati allo studio della patologia, nel recente passato non sono stati organizzati eventi scientifici dedicati.

L’IRCCS Fondazione Stella Maris ha esperienza pluriennale nella diagnosi e presa in carico dei soggetti con deficit di creatina cerebrale, configurandosi come il Centro di Riferimento Italiano per la patologia in quanto primo a diagnosticare il secondo errore di sintesi della creatina (Deficit di AGAT) attraverso lo studio, dal laboratorio alla clinica, dei biomarcatori su fluidi biologici.

Si tratta di un riconoscimento prestigioso, che attesta l’altissimo valore e l’unicità di questa struttura, completamente dedicata alla riabilitazione robotica e digitale per il bambino. Alla guida del Centro c’è la professoressa Giuseppina Sgandurra, professoressa associata dell’Università di Pisa e, appunto, responsabile del laboratorio “Innovate” dell’IRCCS Fondazione Stella Maris.

Gli ambienti. Questo nuovo polo multidisciplinare del Laboratorio INNOVATE, che si estende su una superficie di oltre 500 m² riunisce clinici, ingegneri, data scientist e ricercatori, che lavorano a stretto contatto con le famiglie per sviluppare, testare e validare strumenti tecnologici innovativi. Nella luminosissima palestra trovano spazio tecnologie all’avanguardia pensate per la riabilitazione sia motoria degli arti superiori ed inferiori di bambini e ragazzi, ma anche delle abilità cognitive e comunicative tramite l’utilizzo di sistemi tecnologici e robotici avanzati e il gioco come strumenti chiave delle sedute riabilitative.

Teleriabilitazione e robot. Altri ambienti della struttura sono dedicati a sistemi che possono essere poi consegnati a domicilio, con particolare attenzione alla formazione dei bambini e dei ragazzi e delle loro famiglie, perché possano proseguire anche a casa il programma riabilitativo, grazie a strumenti di teleriabilitazione di ultima generazione.
Tra i protagonisti del Centro di Eccellenza, amatissimi dai piccoli pazienti, ci sono inoltre i robot sociali umanoidi che non solo sono pronti ad accogliere i bambini, ma soprattutto ad essere usati come strumento riabilitativo dalle mille potenzialità, in particolare sulle abilità cognitive e comunicative.

La ricerca. Il centro si pone come obiettivo principale innanzitutto quello di sperimentare e convalidare tecnologie commerciali esistenti, come robot complessi e sistemi virtuali, spesso progettati per adulti, adattandoli ai bisogni dei bambini mettendo a punto nuovi modelli riabilitativi integrati. Inoltre mira a sviluppare e testare nuove soluzioni tecnologiche, co-create per rispondere alle esigenze specifiche dei piccoli pazienti con disturbi e disabilità dello sviluppo neurologico, con il coinvolgimento attivo delle famiglie. La struttura è anche un punto di riferimento per studi avanzati sulla plasticità cerebrale e sull’analisi del movimento, con l’obiettivo di documentare i cambiamenti nei circuiti neuronali e nei movimenti corporei dopo trattamenti intensivi. Per chiunque desiderasse maggiori informazioni, il Centro ha messo a disposizione una mail dedicata: info.in.tec.rob@fsm.unipi.it

Le dichiarazioni dei protagonisti. “Riceviamo con orgoglio questo riconoscimento ministeriale che ribadisce il ruolo di eccellenza ricoperto dal nostro IRCCS, che da anni si dedica al miglioramento della qualità della vita dei bambini con disabilità”, ha commentato il Prof. Giovanni Cioni, Direttore Scientifico dell’IRCCS Fondazione Stella Maris.
“Per noi è una grande soddisfazione – ha dichiarato la Prof.ssa Sgandurra, responsabile del laboratorio “Innovate” dell’IRCCS Stella Maris – in quanto è fondamentale che l’innovazione venga riconosciuta come attività integrante nei percorsi di cura e presa in carico nell’ambito della valutazione e della riabilitazione in età evolutiva. Il riconoscimento a livello nazionale come centro di eccellenza ci permette di dare maggiore evidenza dell’importanza di proseguire studi di validazione dei sistemi tecnologici e soprattutto di messa a punti non solo di nuovi protocolli ma anche di nuovi sistemi, ancora molto carenti, adatti all’età evolutiva”.
“Questo è un grande risultato che premia la visione, la ricerca eccellente e la perseveranza dei ricercatori alla Stella Maris. Il polo, fortemente sostenuto dall’Iniziativa Fit for Medical Robotics, finanziata dal Ministero dell’Università e della Ricerca nell’ambito del Piano Nazionale Complementare al PNRR, rappresenta un esempio concreto di come i finanziamenti alla ricerca, quando ben spesi, non solo possono darci la speranza per un futuro migliore, ma possono avere delle ricadute nel qui e nell’oggi. Siamo felici di aver dato il nostro piccolo contributo a questo sogno fatto di tecnologie e di robot ‘amici’ e di vederlo oggi realtà”, ha commentato il Prof. Christian Cipriani, Direttore Scientifico della Fondazione Fit4MedRob.